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測試案例評估：漏診率／誤診率
目標疾病：X-linked hypophosphatemia（XLH，ORPHA:89936）。 針對每筆標記案例，比對其病歷抽取出的 HPO（Flow 3 pipeline 快取結果）與此疾病的 HPO 表現型，計算分數並依門檻值判斷是否為陽性。
⚠️ 目前語料庫僅有 2 筆真實病歷（皆非 XLH，標記為 unknown，不納入指標計算），其餘 4 筆 XLH 陽性與 12 筆陰性病歷皆為合成測試資料（見 scripts/seed_cases.mjs），正式上線前須替換為真實已標記病歷。
2.800（建議值）
03.80
漏診率 Miss Rate（FN / 陽性總數）0.0%FN=0 / (TP=4 + FN=0)
誤診率 False-Positive Rate（FP / 陰性總數）0.0%FP=0 / (FP=0 + TN=12)
混淆矩陣 Confusion Matrix
預測陽性
預測陰性
實際陽性
4
TP
0
FN
實際陰性
0
FP
12
TN
個案明細（共 18 筆，依分數排序）
| external_id | 標記 | 分數 | 預測 | 結果 | 匹配 HPO 數 |
|---|---|---|---|---|---|
| synthetic_xlh_4 | XLH 陽性（合成） | 3.800 | 陽性 | TP 真陽性 | 6▼ 展開 |
| synthetic_xlh_1 | XLH 陽性（合成） | 3.400 | 陽性 | TP 真陽性 | 5▼ 展開 |
| synthetic_xlh_2 | XLH 陽性（合成） | 3.200 | 陽性 | TP 真陽性 | 5▼ 展開 |
| synthetic_xlh_3 | XLH 陽性（合成） | 2.800 | 陽性 | TP 真陽性 | 4▼ 展開 |
| synthetic_neg_down | 陰性（合成） | 1.400 | 陰性 | TN 真陰性 | 2▼ 展開 |
| synthetic_neg_turner | 陰性（合成） | 1.200 | 陰性 | TN 真陰性 | 2▼ 展開 |
| synthetic_neg_achondroplasia | 陰性（合成） | 1.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 2▼ 展開 |
| synthetic_neg_oi | 陰性（合成） | 0.600 | 陰性 | TN 真陰性 | 1▼ 展開 |
| med_record_1 | 未標記（真實病歷） | 0.000 | 陰性 | －（未納入指標） | 0▼ 展開 |
| med_record_2 | 未標記（真實病歷） | 0.000 | 陰性 | －（未納入指標） | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_marfan | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_epilepsy | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_cardiac | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_hearing | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_asthma_eczema | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_autism | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_cf | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |
| synthetic_neg_eds | 陰性（合成） | 0.000 | 陰性 | TN 真陰性 | 0▼ 展開 |